تُعرف أدوية الأمراض النادرة عادةً بالأدوية اليتيمة، على الرغم من اختلاف التعريفات واللوائح التنظيمية من منطقة إلى أخرى. وغالبًا ما تؤدي طبيعتها المزمنة والشديدة إلى إعاقات طويلة الأمد أو مضاعفات تهدد الحياة، مما يجعل التشخيص والعلاج معقدًا. بالإضافة إلى ذلك، فإن التكلفة العالية للتشخيص والعلاجات تحد من إمكانية الوصول إليها، خاصة في المناطق التي تعاني من نقص الخدمات.

تصيب العديد من الأمراض النادرة الأطفال، مما يجعل الكشف المبكر عنها أمراً بالغ الأهمية. وبينما تقدم بعض الدول الحوافز الحكومية والدعم التنظيمي، لا تزال العوائق المالية تشكل تحدياً كبيراً. ونتيجة لذلك، لا يزال العديد من المرضى والعائلات يكافحون للحصول على العلاجات المنقذة للحياة.